Para ilmuwan telah menemukan mutasi genetik yang terkait dengan demensia awal

Gambar ini menunjukkan glial fibrillar acidic protein (GFAP) dan pewarnaan Claudin-5 dari sel yang terkena. Kredit: Trinity College Dublin

Saat ini, para peneliti di Trinity College Dublin mengumumkan kemajuan signifikan dalam pemahaman kita tentang demensia awal, yang mungkin juga berkembang dalam pemahaman kita tentang kondisi seperti Alzheimer penyakit.

Leukoensefalopati dewasa dengan spheroids aksonal dan glia berpigmen (ALSP) adalah kondisi sangat langka yang ditandai dengan mutasi pada gen yang disebut reseptor faktor-1 koloni (CSF1R). Kondisi awalnya muncul dengan perubahan psikiatri dan perilaku pada pasien, diikuti dengan perkembangan demensia yang cepat pada dekade ketiga atau keempat kehidupan. Meski kondisinya sangat jarang, bagi keluarga yang terkena dampaknya bisa menjadi diagnosis yang menghancurkan.

Karena kondisi tersebut melibatkan degenerasi materi putih di otak, para ilmuwan sebelumnya percaya bahwa sel-sel kekebalan di otak yang disebut mikroglia adalah penyebab utama patologi yang terlihat pada kondisi tersebut.

Namun, tim Trinity, yang bekerja dengan sampel pasien serta model praklinis, mampu menunjukkan bahwa sel darah putih yang disfungsional dalam sirkulasi adalah pendorong utama degenerasi saraf.

“Ini pada dasarnya adalah proyek penelitian translasi di mana data dari sampel pasien secara kritis menginformasikan arah studi praklinis kami. Temuan kami menjelaskan mekanisme baru neurodegenerasi yang pada akhirnya dapat mengajarkan kita lebih banyak tentang bentuk umum demensia, ”kata Dr. Matthew Campbell, seorang profesor di Trinity.

Yang penting, penelitian ini menemukan bahwa gangguan fungsi CSF1R pada pasien, seperti pada model praklinis, menyebabkan kerusakan pada apa yang disebut blood-brain barrier (BBB). Kerusakan ini selanjutnya dapat mengubah integritas kapiler di otak, menyebabkannya bocor dan menyebabkan kerusakan otak. Menariknya, sel darah putih yang disfungsional tampaknya menjadi pendorong utama kerusakan BBB ini.

Signifikansi untuk demensia lainnya

Sayangnya, saat ini tidak ada terapi yang disetujui untuk kondisi seperti penyakit Alzheimer, yang sebagian disebabkan oleh kurangnya pemahaman yang stabil tentang pemrakarsa awal penyakit tersebut. Jika kita dapat lebih memahami ciri-ciri awal penyakit Alzheimer, kita mungkin dapat mengembangkan terapi baru yang menargetkan jalur mekanistik yang baru ditemukan ini.

Amiloid-beta dan Claudin-5

Pewarnaan amiloid-beta dan claudin-5 di otak pasien ALSP. Kredit: Trinity College Dublin

Dr Conor Delaney, seorang peneliti di Dewan Riset Irlandia, seorang mahasiswa pasca-doktoral dan penulis pertama studi tersebut, menambahkan: detail. Selain itu, data kami menunjukkan bahwa modifikasi fungsi sel darah putih mungkin signifikan secara terapeutik untuk kondisi neurodegeneratif progresif. “

Tim multidisiplin yang terdiri dari ahli genetika, ahli imunologi, ahli saraf, dan ahli saraf dari Trinity, Royal College of Surgeons Ireland (RCSI), University College Cork (UCC), Rumah Sakit Umum Sligo, dan University of Ghent melakukan penelitian tersebut.

Sementara menyoroti penyakit langka yang sering diabaikan, temuan ini dapat membuka jalan bagi pendekatan terapeutik yang ditargetkan untuk bentuk lain dari demensia.

Mengomentari signifikansi klinis dari temuan tersebut, Colin Doherty, seorang profesor epilepsi di Trinity, mengatakan: “Sangat penting untuk memfokuskan upaya penelitian kami untuk mengidentifikasi akar penyebab kondisi neurodegeneratif. Penelitian seperti ini akan membuka jalan bagi manajemen klinis yang lebih baik untuk pasien kami dan diharapkan obat baru untuk mengatasi kondisi tersebut. “

Referensi: 22 Desember 2020, Pengobatan Molekuler EMBO.
DOI: 10.15252 / emmm.202012889

Studi yang diterbitkan minggu ini di jurnal internasional, Pengobatan Molekuler EMBO, didukung oleh Irish Research Council (IRC), Science Foundation Ireland (SFI) – Future Neuro Centre, St. James’s Hospital Foundation dan keinginan Ellen Mayston Bates kepada Trinity Foundation.

Related articles

Comments

LEAVE A REPLY

Please enter your comment!
Please enter your name here

Share article

Latest articles

Ada lebih banyak genetika daripada DNA

Ahli biologi di Inggris dan Austria telah mengidentifikasi 71 gen baru pada tikus. Ahli biologi di Universitas Bath dan Wina telah menemukan 71 gen baru...

Untuk mencegah kelaparan, adaptasi iklim membutuhkan miliaran investasi tahunan tambahan

Investasi dalam penelitian pertanian, pengelolaan air, infrastruktur dapat mencegah pertumbuhan kelaparan yang disebabkan oleh iklim. Untuk mencegah dampak perubahan iklim pada tahun 2050, yang memaksa...

Teknologi Ultra Tipis Canggih untuk Merevolusi Penglihatan Malam – “Kami Membuat Yang Tak Terlihat Terlihat”

Dr. Rocio Camacho Morales mengatakan para peneliti membuatnya "tidak terlihat, terlihat." Kredit: Jamie Kidston, Universitas Nasional Australia Biar ringan! Film ultra-tipis suatu hari...

Maju dalam dekomposisi CO2 dengan efisiensi tinggi

ARA. 1: Metode sintesis fotokatalis tiga komponen baru. Sebuah nanotube karbon enkapsulasi molekul yodium direndam dalam larutan perak nitrat (AgNO3) berair untuk menghasilkan...

Satelit Terkemuka di Lautan – Copernicus Sentinel-6 – Hidup!

Copernicus Sentinel-6 menggunakan mode inovatif yang diselingi dengan altimeter radar frekuensi ganda Poseidon-4 (C- dan Ku-band), yang telah meningkatkan kinerja dibandingkan dengan desain altimeter...

Newsletter

Subscribe to stay updated.